Первичный, или эссенциальный, тремор известен как болезнь Минора; другие названия – наследственное дрожание, идиопатический тремор.
Это наследственный вид гиперкинеза – непроизвольного патологического мышечного движения, который невозможно контролировать усилием воли.
В отдельную нозологическую единицу заболевание выделено относительно недавно, в 30-х годах прошлого столетия, московским неврологом Лазарем Соломоновичем Минором.
Возраст начала этого вида тремора: у детей и подростков заболевание не встречается, у людей моложе 40 лет частота колеблется от 1 до 6%, а после 70 возрастает до 17%.
Характерным проявлением заболевания является двусторонний тремор в руках, который появляется при напряжении мышц и попытке совершить движение (кинетический тремор) и/или при попытке удержать неподвижное положение тела (постуральный тремор).
Дрожь или возникает в обеих руках сразу, или же поочередно, причем задержка поражения второй руки может быть до нескольких месяцев. При появлении тремора в обеих руках, амплитуда дрожания не будет симметричной, что весьма характерно для этой патологии.
Помимо рук непроизвольное дрожание затрагивает голову, нижнюю челюсть, веки, губы, язык, голосовые связки, туловище и ноги – редко;
Заболевание называют тремором действия, потому что дрожание возникает только при целенаправленном движении – во время еды, при письме, попытке застегнуть пуговицы или завязать шнурки. Возникает дрожание также при удержании статической позы, тогда расстройство называют постуральным.
Течение болезни доброкачественное, изменения нарастают очень медленно, к врачу пациенты обращаются поздно, только когда болезнь нарушает привычное течение жизни.
Достаточно часто эссенциальный тремор прячется под маской болезни Паркинсона, но отличительный признак есть - при данном заболевании дрожание никогда не возникает в покое.
генетическая;
экологическая.
Генетическая теория давно нашла практическое подтверждение: вероятность заболевания у ребенка составляет ровно 50%, если болезнь обнаружена у одного из родителей. Такой тип наследования называется аутосомно-доминантным, в данном случае с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Исследованиями установлено, что повреждения происходят во 2-й и 13-й парах хромосом.
Экологическая теория появилась недавно, исследования в этом направлении активно ведутся. На сегодня известно, что патологическое действие оказывают метаболиты β-карболина – вещества, образующиеся в мясе при длительной готовке при высоких температурах. У пациентов без генетической предрасположенности концентрация в крови этого вещества оказалась значительной.
Считается, что две эти теории могут быть связаны и утяжелять одна другую.
В Международной классификации болезней, травм и причин смерти заболевание выделено в отдельный раздел, имеет шифр G25.0. Никаких подклассов и подразделов внутри нет.
Главный и основной симптом заболевания – дрожание кистей рук малого размаха, частота которого находится в диапазоне 6-12 Гц. С возрастом частота тремора падает, доходя до 4 Гц.
Показательны тремор вытянутых рук, а также интенционное (при движении) дрожание при попытке взять ложку, или другом бытовом действии. Первоначально тремор возникает в доминирующей руке, но через несколько месяцев начинает дрожать и вторая. При физическом усилии или эмоциональной встряске дрожание усиливается, сохраняясь у некоторых в покое. Во сне дрожания не бывает никогда. С течением времени дрожание распространяется проксимально – ближе к центру тела. Начинают дрожать предплечья и плечи, туловище же в процесс вовлекается редко. Далее процесс распространяется на голову, что осложняет пациенту повседневную жизнь (на этой стадии пациенты обращаются за медицинской помощью чаще всего, потому что им становится трудно самостоятельно принимать пищу и одеваться). Тремор кистей рук усиливается в конечной точке движения, что ярко видно при попытке налить воду в стакан, поднести ложку ко рту. Изменяется почерк, становясь заостренным, буквы начертаны отдельно, поскольку пациенту трудно или невозможно их соединять.
В профессиях, требующих хорошей мелкой моторики – часовщик, ювелир, парикмахер, мастер маникюра – пациенты работать не могут, требуется установление группы инвалидности.
Голова дрожит примерно у 30% пациентов. Распространение процесса на голосовые связки проявляется вибрацией голоса, снижением громкости речи. При вовлечении губ и языка речь и вовсе может стать нечеткой.
Дрожание головы, изменение голоса и почерка, потеря работы становятся причиной психологических и эмоциональных проблем. Часто присоединяются эпизоды депрессивного спектра, мнительность, тревожность, нарушения сна.
У пожилых пациентов, в силу нарушений кровотока в головном мозге, присоединяются атаксия (трудность удержания равновесия, неловкие движения), снижение слуха и памяти, трудности концентрации, внимания и освоения новой информации. В этом случае трудно отделить эссенциальный тремор от дисциркуляторной энцефалопатии.
Диагноз устанавливает невролог, выявляющий при осмотре характерные признаки: наличие тремора при произвольных движениях.
различные виды томографии – компьютерная, магнитно-резонансная – для обнаружения участков атрофии, опухолей, кист и других образований головного мозга;
ультразвуковое дуплексное исследование сосудов головы и шеи – для оценки мозгового кровотока;
УЗИ щитовидной железы и лабораторные тесты на уровень гормонов;
электронейромиография – для исключения болезней нервно-мышечной передачи;
генетические тесты.
Несмотря на возможности современной инструментальной и лабораторной диагностики, решающая роль в установлении диагноза остается за клиническим неврологическим осмотром.
консервативное;
хирургическое.
пожизненный прием медикаментов;
массаж;
введение ботулотоксина в кивательные мышцы;
акупунктура.
Медикаментозная поддержка требует своевременной коррекции доз.
Препарат выбора (первой линии) – бета-блокаторы. Иногда назначением одного препарата этого ряда удается добиться длительной ремиссии. Используются также антиконвульсанты, или противосудорожные, средства. Доза подбирается так, чтобы у пациента не было слабости и дневной сонливости.
Обязательно используется витамин В6 (пиридоксин), который вводится внутримышечно в течение месяца, 2-3 курсами в год. Пиридоксин замедляет развитие болезни.
Нейрохирургический метод используется редко, в случае отсутствия эффекта от консервативного лечения - в полость черепа вживляют электроды, непрерывно подающие электрические импульсы.
Прогноз благоприятный, ввиду медленного прогрессирования и позднего начала болезни. Подавляющее число пациентов к врачу не обращаются, считая болезнь признаком старости.
Профилактические меры не разработаны. Для стабилизации состояния рекомендуется избегать негативно окрашенных эмоций.
Галимова Р. М. и др. Терапия двигательных нарушений методом фокусированного ультразвука под контролем магнитно-резонансной томографии. Рекомендации для врачей-неврологов по отбору пациентов //Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений. – 2020. – №. 1.
Барабаш Татьяна Терапия будущего: без боли, без крови, без наркоза // Вечерняя Уфа. Номер: - 2020. - 34(13413). C.1.
Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Дрожательные гиперкинезы: Руководство для врачей. Сер. руководств «Двигательные расстройства». М.: Атмосфера; 2011. 360 с