Новый метод изучения функций генов показал, как связаны повышенный уровень сахара в крови и плотность костей.
Наука доказала, что существуют тысячи генетических вариантов — маленьких изменений в генетическом коде — которые отвечают за различные заболевания. Теперь американские ученые разработали набор техник, которые помогают расшифровать функции генетических вариантов.
В статье, опубликованной в журнале Cell Metabolism, исследователи описали новый эксперимент. Его результаты помогают понять, почему пациенты со 2 типом диабета имеют повышенную плотность костей, но при этом более предрасположены к переломам. Эксперты точно определили генетический вариант на хромосоме 3, который увеличивает риск повышенного уровня сахара в крови, а также отвечает за высокую плотность костей. Два этих признака встречаются у больных диабетом.
Для эксперимента использовалась информация из ранее проведенных исследований, которые изучали диабет и состояние костей. Специалисты увидели, что генетический вариант обнаруживается в гене ADCY5, который включается во время метаболизма жиров. Генетический вариант снижает экспрессию гена, что приводит к проблемам в работе жировых клеток, а также клеток костей — остеобластах. Клеточная дисфункция ведет к повышенному уровню сахара в крови. При этом также сильно уплотняются кости и становятся слишком хрупкими.
Команда ученых разработала инструменты для этого эксперимента еще в 2015 году, а теперь показала, как их использовать для выявления биологических механизмов в генетических вариантах. Глава исследования, Мелина Клаусснитцер, говорит, что в будущем исследователи смогут использовать эти инструменты для того, чтобы находить связи между другими заболеваниями.