Ученые из Медицинского центра Колумбийского университета обнаружили ген, который может вызывать появление амилоидных бляшек, связанных с ранним развитием болезни Альцгеймера. Исследование опубликовано в июне 2020 года в журнале JAMA Neurology.
Варианты гена RBFOX1 увеличивают концентрацию белковых фрагментов, из которых состоят бляшки. Эти фрагменты вызывают нарушения связей между нейронами.
Как проходило исследование?
Исследователи изучили геномы 4300 человек, у которых не было болезни Альцгеймера, но в мозге присутствовали амилоидные бляшки. Специалисты обнаружили, что 10% испытуемых имели вариант гена, который связан с появлением бляшек.
В результате анализа, ученые выявили отношение между появлением амилоидных отложений, геном RBFOX1 и APOE4 — геном Альцгеймера. Оказалось, чем меньше RBFOX1 в мозге, тем выше уровень амилоида и тем сильнее снижаются когнитивные функции в течение жизни.
Как открытие поможет в лечении болезни Альцгеймера?
Понимание того, как RBFOX1 влияет на появление амилоидных бляшек, может предотвратить их накопление. Известно, что RBFOX1 участвует в образовании амилоидных предшественников и разрушении соединений нейронов.
Стоит отметить, что амилоиды появляются за 10-15 лет до первых признаков болезни Альцгеймера.
Профессор кафедры неврологии Колумбийского университета Ричард Мэйо считает, что новое открытие — это большой шаг вперед в борьбе с болезнью Альцгеймера. «Если мы сможем повлиять на гены, из-за которых развиваются амилоиды, то предотвратим развитие заболевания», — пояснил ученый.